Quando a Mariana nasceu, nada indicava o prognóstico que seria determinado mais tarde, aos 20 meses de idade. Até então, o seu desenvolvimento tinha sido perfeitamente normal. "Ela nasceu perfeitamente saudável do ponto de vista físico e de toda aquela bateria de testes que são feitos à nascença", descreve Carlos, o pai da Mariana.

No entanto, à medida que o tempo passou, começaram a surgir sinais de deterioração na sua condição. Começou gradualmente a perder capacidades físicas e desenvolveu uma maior preferência pelo gatinhar. A família procurou vários médicos em busca de respostas, mas não encontraram um diagnóstico definitivo. 

“Infelizmente, esse é o desafio que enfrentamos quando lidamos com doenças raras. É extremamente complicado chegar a um diagnóstico preciso.”

Carlos comenta que se a Mariana tivesse sido diagnosticada durante a gravidez ou logo após o nascimento, poderia ter evitado essa perda de habilidades. "Ela provavelmente estará hoje na fase em que estava quando tinha um ano de idade", diz Carlos. O que o preocupa nestes tipos de doenças, como a Atrofia Muscular Espinhal, é a sua progressão. Se não for interrompida e acautelada, a condição pode incapacitar progressivamente a pessoa, levando-a a um estado praticamente vegetativo. 

No entanto, a família de Mariana relata uma experiência extremamente positiva com o Sistema Nacional de Saúde. Carlos considera que a importância reside na deteção precoce da doença, para que as pessoas afetadas possam receber o acompanhamento adequado por parte de médicos e terapeutas especializados.